el dogma central
El dogma central de la biología molecular

Genómica es la parte de la biología molecular relacionada con la estructura, función, evolución y análisis de los genes. Con el proyecto del genoma humano se han identificado cerca de 20 mil genes. En las dos últimas décadas el costo de la secuenciación del genoma ha disminuido de millones de dólares a sólo unos cuantos miles de dólares. La primera secuenciación tomó años en completarse. Hoy toma unos cuantos días hacer lo mismo. El resultado de esta mejora en los costos y eficiencia ha llevado a la producción de toneladas de datos genómicos que de alguna forma deben interpretarse.

Hay que recordar que el ADN se compone de cuatro tipos de nucleótidos que forman una cadena de millones de unidades para almacenar información. La información va en una dirección desde el ADN del núcleo al ARN mensajero y finalmente a las proteinas que se sintetizan en los ribosomas y que finalmente son la expresión funcional del ADN. Las cuatro letras del ADN forman tripletas para codificar cada uno de los veinte aminoácidos. Podemos usar el módulo itertools de Python para obtener estas tripletas. Se muestra en el siguiente código. Se obtienen 4x4x4 = 64 tripletas:

>>> from itertools import product
# Obtener todas las palabras de tres letras de un alfabeto de cuatro letras:
>>> tripletas = product("ACTG", 3)
>>> tripletas
<itertools.product object at 0x7f739f9ca6c0>

>>> list(tripletas)
[('A', 'A', 'A'), ('A', 'A', 'C'), ('A', 'A', 'T'), ('A', 'A', 'G'), 
('A', 'C', 'A'), ('A', 'C', 'C'), ('A', 'C', 'T'), ('A', 'C', 'G'), 
('A', 'T', 'A'), ('A', 'T', 'C'), ('A', 'T', 'T'), ('A', 'T', 'G'), 
('A', 'G', 'A'), ('A', 'G', 'C'), ('A', 'G', 'T'), ('A', 'G', 'G'), 
('C', 'A', 'A'), ('C', 'A', 'C'), ('C', 'A', 'T'), ('C', 'A', 'G'), 
('C', 'C', 'A'), ('C', 'C', 'C'), ('C', 'C', 'T'), ('C', 'C', 'G'), 
('C', 'T', 'A'), ('C', 'T', 'C'), ('C', 'T', 'T'), ('C', 'T', 'G'), 
('C', 'G', 'A'), ('C', 'G', 'C'), ('C', 'G', 'T'), ('C', 'G', 'G'), 
('T', 'A', 'A'), ('T', 'A', 'C'), ('T', 'A', 'T'), ('T', 'A', 'G'), 
('T', 'C', 'A'), ('T', 'C', 'C'), ('T', 'C', 'T'), ('T', 'C', 'G'), 
('T', 'T', 'A'), ('T', 'T', 'C'), ('T', 'T', 'T'), ('T', 'T', 'G'), 
('T', 'G', 'A'), ('T', 'G', 'C'), ('T', 'G', 'T'), ('T', 'G', 'G'), 
('G', 'A', 'A'), ('G', 'A', 'C'), ('G', 'A', 'T'), ('G', 'A', 'G'), 
('G', 'C', 'A'), ('G', 'C', 'C'), ('G', 'C', 'T'), ('G', 'C', 'G'), 
('G', 'T', 'A'), ('G', 'T', 'C'), ('G', 'T', 'T'), ('G', 'T', 'G'), 
('G', 'G', 'A'), ('G', 'G', 'C'), ('G', 'G', 'T'), ('G', 'G', 'G')]

>>> len(list(product('ACTG', repeat=3)))
64

Herramientas para el análisis de datos genómicos

Galaxy

Galaxy es un servicio Web que se usa para la genómica y la investigación médica. Contiene herramientas de análisis y terabytes de datos y permite al usuario almacenar sus propios datos. Un problema que Galaxy pretende solucionar es la reproducibilidad en la investigación genómica lo que significa que si un investigador suministra los datos y las herramientas informáticas de un experimento, otro investigador debería ser capaz de reproducir los mismos resultados. Enlace a Galaxy

Biopython

Biopython contiene módulos para ser usados en biología molecular computacional y bioinfomática. Con esta herramienta se pueden analizar archivos BLAST (Basic Local Alignment Search Tool) para hallar similitudes en secuencias de nucleótidos o aminoácidos y también archivos de texto FASTA (Ir a Biopython):. Un ejemplo de archivo FASTA:

>P01013 GENE X PROTEIN (OVALBUMIN-RELATED)
QIKDLLVSSSTDLDTTLVLVNAIYFKGMWKTAFNAEDTREMPFHVTKQESKPVQMMCMNNSFNVATLPAE
KMKILELPFASGDLSMLVLLPDEVSDLERIEKTINFEKLTEWTNPNTMEKRRVKVYLPQMKIEEKYNLTS
VLMALGMTDLFIPSANLTGISSAESLKISQAVHGAFMELSEDGIEMAGSTGVIEDIKHSPESEQFRADHP
FLFLIKHNPTNTIVYFGRYWSP

NCBI

El NCBI (National Center for Biotechnology Information) trata de ayudar a los investigadores bioinformáticos brindando acceso a bases de datos y software para el procesamiento de grandes datos y el análisis de moléculas de importancia biológica. (Ir a NCBI)

Bioconductor

Bioconductor usa el lenguaje de programación estadístico R para analizar datos genómicos. Se usa para analizar, procesar y graficar información biológica. Por ejemplo, se puede investigar la expresión genética por medio del análisis de ARN. (Ir a Bioconductor)

Recursos para aprender genómica estadística

Canal de Youtube de NCBI:

Especializacion en genómica de Coursera:

Genómica y Ciencia de Datos

genomics coursera